维生素B1缺乏病
维生素B1缺乏病（VitaminB1 Deficiency）临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主。在我国南方此病的发病率较高，主要由于这些地区以精米为主食，且气候炎热潮湿，汗液中丢失的维生素B1较多。另外，由于过量饮酒造成维生素B1的亚临床缺乏者为数亦不少，应引起广泛的关注。
一、 缺乏原因
常见的维生素B1缺乏的原因主要有以下几方面：
（一）摄入不足
由于维生素B1在体内贮存有限且为水溶性，容易从肾脏、汗液排出，故需要每日不断的补充才能满足机体的需要。维生素B1广泛分布于自然界植物和动物体内。谷类食物为我国大多数地区居民膳食维生素B1的主要来源。米麦类加工过精，或米淘洗过多，习惯食捞饭弃去米汤，蔬菜切碎后浸泡过久，不食菜汤，或在食物中加碱烧煮等，均可使维生素B1大量损失，导致其缺乏。单纯母乳喂养未加辅食，而乳母又缺乏维生素B1时，则婴儿容易发生维生素B1缺乏病。
（二）吸收利用障碍
食物中的焦磷酸硫胺素需转为硫胺素后才能被小肠吸收。胃肠道及肝胆疾病如胃酸分泌减少、吸收不良综合征、慢性腹泻、肠梗阻、慢性肝炎和肝硬化等均可使维生素B1吸收和（或）利用障碍从而导致缺乏。
（三）需要量增加或消耗过多
长期发热、消耗性疾病、甲状腺功能亢进以及高温作业、重体力劳动、妊娠、哺乳等均可使维生素B1需要量增多；糖尿病、尿崩症以及使用利尿剂，可使维生素B1从尿中排出量增多。摄入量不相应增加，可致维生素B1缺乏。
（四）抗硫胺素因子
有些食物含有抗硫胺素因子（antithiamine Factor，ATF），可使硫胺素变构而降低其生物活性。TF有耐热和不耐热两种。不耐热ATF加热可使其破坏，存在于贝类、虾、淡水鱼（如青鱼、鲤鱼）的内脏、蕨类植物和一些海鱼中，如未经煮熟或生吃，可使硫胺素降低或失去活性。耐热的ATF已证明存在于蕨类植物、茶、槟榔、一些蔬菜和植物中，甚至一些动物体内。故进食含有耐热ATF的动物组织或蔬菜、植物等，或咀嚼槟榔、茶叶，或喝浓茶、咖啡等，即使摄入的维生素B1达到推荐摄入量的要求，亦可导致缺乏。
（五）慢性乙醇中毒
在现代生活中，酗酒已成为引起维生素B1缺乏病常见的原因之一，尤其在西方国中常见。一方面，乙醇可使维生素B1摄入减少并妨碍小肠对其吸收，因此酗酒者常存在一定程度的吸收不良与营养不良。另一方面，乙醇损害维生素B1的正常代谢，使肝脏中硫胺素向焦磷酸硫胺素的转化减少，尤其是继发于酗酒的慢性肝病病人。此外，乙醇对神经系统有直接的毒性作用，可使其对维生素B1的利用降低。
二、临床表现
维生素B1缺乏病的临床表现可因发病年龄及受累系统不同而异。婴幼儿起病较急，成年起病则较慢。一般可分为亚临床型、神经型（干型和脑型脚气）、心血管型（湿型脚气）。典型病人大多数同时出现神经系统、心血管系统两组症状，但也可以出现单一症状。而神经系统或心血管系统症状表现的严重程度，可能与病人缺乏维生素B1的严程度和持续时间，体力活动情况，摄入的能量等有关。如一个中等程度维生素B1缺乏病的病人，从事较重体力劳动主要来自碳水化合物供能，则其临床表现倾向于心血管症状（湿型脚气），极少或几乎没有神经系统症状的发生。但在维生素B1缺乏病同样程度的病人，如体力活动相对较少，能量摄入也较低，则主要出现神经系统症状（干型和脑型脚气）。
（一）亚临床型
可见于维生素B1量不能满足机体的需要，持续3个月以上的病人。病人感觉疲乏无力、烦躁不安、易激动、头痛、恶心、呕吐、食欲减退，有时腹痛、轻泻或便秘、腹胀，下肢倦怠、酸痛。随病情发展出现神经或心血管型或二者兼有的症状。
（二）神经型
周围神经系统主要累及肢体远端，下肢发病较上肢早，且感觉异常先于运动障碍，呈上升性、对称性。初时，病人感觉下肢软倦、无力，有针刺或烧灼样感觉或过敏表，肌肉酸痛，走路时尤甚，尤以腓肠肌最为明显，有时可有腓肠肌抽搐、痉挛、甚至不能行走，腓肠肌常有按痛，病人蹲下时可因腓肠肌痛而不能起立。随着病情发展，病人常诉肢体麻痹，感觉障碍呈手套样或袜套样，触觉和（或）痛觉减弱以至消失。病情加重时，患者烦躁不安、声音嘶哑，继而神情淡漠、反应迟钝、嗜睡，严重时发生昏迷惊厥
wernicke脑病（脑型脚气病综合征）为维生素B1缺乏累及中枢神经系统的表现，较为罕见，多见于酗酒的病人。临床表现一般按以下顺序发展：呕吐，水平性或垂直性眼球震颠，以水平性为多见，由眼直肌无力引起的眼肌麻痹，跨越步态，共济失调，进行性精神衰退以车睛神异常，最后可发展至昏迷及死亡。眼肌麻痹导致眼肌瘫痪时，眼球震颤可减轻。病人可有发热，还可出现典型的Korsakoff综合征（近事遗忘与虚构综合征），表现有记忆力丧失，幻觉等。
（三）心血管型
维生素B1缺乏病引起的心功能不全高输出量、以右心为主的左右心室衰竭，而心脏能量不足，心肌受累，亦为心功能不全的原因。病程可呈慢性经过，病人感觉心悸、促、心前区胀闷，舒张压降低，脉压差增大。病情进一步发展，病人可因循环衰竭而死亡。心血管症状亦可呈急性暴发经过，以心肌病变为主要表现，称脚气冲心。表现为起病急骤，病人感呼吸困难，焦虑，烦躁不安，心率增快，心脏扩大，颈静脉充盈，静脉压增高，肝大，循环时间加快，肢端发绀呈袜套、手套样，可因心功能衰竭于几小时或几天内死亡，尤多见于婴幼儿。
水肿为湿型脚气病病人较常见的症状，有时即使心功能正常亦可有水肿出现。起初位于足踝部，皮肤略红，继而发展至小腿、膝、整个下肢甚至全身。严重者可有胸腔、心包腔、腹腔等处积液，并可迅速发展至循环衰竭以至死亡。水肿消退时，尿量增多而尿蛋白阴性此为湿型维生素B1缺乏症的特征。
（四）婴儿脚气病
多发生于出生数月的婴儿。病情急、发病突然，误诊时患儿可死亡。患儿初期有食欲不振、呕吐、兴奋、腹痛、便秘、水肿、心跳快、呼吸急促及困难。以心血管症状占优势。喉水肿而失声，形成独特的喉鸣（维生素B1缺乏病哭声）。晚期可发生发绀、心力衰竭、肺充血及肝淤血。严重者可出现脑充血，脑高压，可导致强直痉挛，昏迷而死亡。症状开始至死亡1～2天。治疗及时者可迅速好转，治疗延误病死率较高。
三、诊断与鉴别
（一） 诊断
维生素B1缺乏病的诊断主要根据膳食营养缺乏史和临床表现，详细询问患者的营养状况、饮食和饮酒习惯、工作的劳动强度以及有无影响维生素B1吸收和需要量增加的疾病等。如有营养不良和（或）维生素B1吸收不良、消耗过多等因素达3个月以上，应考虑本病的可能。结合临床表现，有无周围神经炎、腓肠肌压痛、感觉异常、跟腱及膝反射异常；有无进行性上升性水肿；心界扩大、心率增加等，必要时可根据对维生素B1的治疗反应以及实验室检查等，可确定诊断。目前临床应用较多的是尿中维生素B1排出量和转酮酶活性系数分析。
1． 尿中维生素B1排出量测定
正常人24小时尿维生素B1的排出量与摄入量呈正相关。维生素B1缺乏的亚临床期病人，其24小时维生素B1排出量甚低，临床期则几乎测不到。如成年人人24小时尿维生素B1排出量少于90μg，或每小时夜尿排出量少于1μg，或空腹2小时尿少于2μg，可认为机体缺乏维生素B1。但测定时需注意24小时或每小时尿量的准确性，病人近期内是否使用过维生素B1或使用促进维生素B1排泄的药物，以免导致错误的判断。为此，可进行如下实验室检查：
（1）4小时负荷试验：成人1次口服5mg或肌注1mg维生素B1，留4小时尿，测排出硫胺素的量，<100μg为缺乏，100～200μg为不足，>200μg为正常。
（2）任意一次尿维生素B1与肌酐排出量的比值：由于尿肌酐具有排出速率恒定，不受尿量多少的影响。因此可以用相当于含lg肌酐的尿中维生素B1排出量的多少反映机体的营养状况，以每克肌酐维生素B1的微克数表示。
2．红细胞转酮醇酶活性系数（erythrocyte transketolase action coefficient，ETK-AC）或TPP效应
红细胞转酮醇酶活性系数（红细胞加入焦磷酸硫胺素孵育后的酶活性与未加入焦磷酸硫胺素孵育的酶活性之间的比值，以百分数表示）可反映机体储存硫胺素的情况。一般认为，转酮醇酶活性系数≥16%为不足，> 25%为缺乏。由于在维生素B1缺乏的早期转酮醇酶活性就已下降，所以测定ETK-AC或TPP效应是目前评价维生素B1营养状况广泛应用的可靠方法。但此法对肝脏疾病患者无诊断意义。
如无条件进行上述两项检查，可进行维生素B1试验性治疗。病人于注射维生素B1后，如心血管及眼肌麻痹等表现在12小时或更短时间内改善，也有助于诊断维生素B1缺乏。
（二） 鉴别诊断
有神经症状的病人，需注意与铅、砷中毒引起的神经病变鉴别。有水肿的症状，需与肾炎、肝病、蛋白质-能量营养不良所致者鉴别。本病引起的心功能不全为高输出、双心室性心力衰竭，需注意与甲状腺功能亢进性心脏病、贫血性心脏病、以及中毒性、毒性心肌炎等鉴别。
纯脑型或单纯心脏病型（尤其是暴发型）脚气病较易发生误诊，同时这两型均病情危重和发展快，故有可疑时应及时给予维生素B1肌肉注射，作为试验性治疗。
四、治疗
（一） 去除病因
首先，治疗造成维生素B1缺乏的原发疾病或诱因，如消化道疾病、糖尿病、甲状腺功能亢进等。
（二） 补充维生素B1
对一般患者，除改善饮食营养外，口服维生素B1 10mg/次（3次／天），同时可加用于酵母片及其他B族维生素。对急重患者应尽快注射大剂量维生素B150～100mg/d，7～14天后可减少剂量，改为，口服，直至病人完全康复。心血管症状，可在使用维生素B1 6～12小时后得到明显改善。神经系统症状的改善需较长时间。Wernicke脑病所表现的眼肌麻痹和凝视常在治疗第一天后缓解，眼球震颤、共济失调和精神异常则需几天至几周才可改善。有惊厥或心力衰竭时应同时对症治疗，进行抢救，尽量不用高渗葡萄糖液和肾上腺皮质激素，后者对抗维生素B1，也可加重病情。
五、预防
（一）改良谷类加工方法．调整饮食结构
加强粮食加工的指导是预防维生素B1缺乏病的重要措施之一，防止谷物辗磨过细导致硫胺素耗损。纠正不合理的烹调方法和不良的饮食习惯，如淘米次数不宜过多、煮饭不要丢弃米汤、烹调食物不要加碱等。建议经常食用一些干豆类和杂粮。不生吃有抗胺素因子的鱼类、贝类等。食物来源应多样化，用新鲜食物代替腌制食物。
（二）开展易感人群维生素B1营养状况的监测和干预
开展对婴幼儿、儿童、孕妇，乳母等易感人群的监测，及时发现亚临床的缺乏者，给予纠正。在生长期、妊娠期、哺乳期、重体力劳动者、高温环境下生活及工作者或是患腹泻、消耗性疾病时，应注意增加维生素B1的摄人量。有酗酒嗜好者，需戒酒并适时补充维生素B1。
（三）广泛开展健康教育活动
预防维生素B1缺乏，关键在于加强营养知识的普及和教育，使居民能注意到食物的选择与调配。瘦肉及内脏维生素B1含量较为丰富，豆类、种子或坚果类等食物也是硫胺素的良好来源，应多选择食用。
（四）维生素B1强化食品
采用维生素强化食品措施，把维生素B1强化到米面、面包、啤酒等食物中，提高食品维生素B1的含量．满足人体每日的需要。
