维生素D缺乏病
维生素D是人类生命所必需的营养素，是钙平衡的最重要生物调节因子之一。维生素D缺乏病根据年龄不同有不同的临床表现。婴幼儿时期维生素D缺乏可导致佝偻病)的发生；成人阶段的维生素D缺乏则形成骨软化症。与骨软化症相比，佝偻病具有很高的发病率，维生素D缺乏病主要发生在生活在气温偏低、日光照射不足的地区、食物缺乏维生素D来源的人群常见中，特别是在婴幼儿、家庭妇女和老年人。根据我国1977～1983年的调查，3岁以下婴幼儿佝偻病的患病率平均为40.7％，其中80％的发病年龄在1岁以内，北方地区明显高于南方地区。
一、缺乏原因
维生素D及钙、磷的原发性缺乏和代谢异常可导致维生素D缺乏。引起维生素D缺乏的常见原因是：
（一） 阳光照射不足
人体皮肤中的脱氢胆固醇经日光中紫外线照射后可转变为维生素D。天然食物中维生素D的含量普遍都很少，只有少数食品含有一定量的维生素D。因此，对多数人来说，皮肤内维生素D的合成是体内维生素D的主要来源。日光紫外线照射不足，现在仍是发生维生素D缺乏的主要原因。日光照射与地理条件、季节和大气环境有密切的关系，温带、寒带日照时间短，特别在多雨、多雾和大气污染严重的地区更容易发生维生素D缺乏。
（二） 维生素D及钙、磷摄入不足
动物性食品是天然食物中主要的维生素D来源。海水鱼类，如鲱鱼、鲑鱼（大马哈鱼）和沙丁鱼，以及鱼肝油是维生素D，的良好来源。乳类中维生素D含量少，单纯母乳喂养而未添加维生素D制剂的婴幼儿容易发生佝偻病。
食物的钙、磷含量及比例也与维生素D缺乏病的发生有关。维生素D的主要作用是促进肠钙的吸收，骨质生成。食物钙含量丰富可以弥补轻度的维生素D不足。
（三） 维生素D及钙、磷的肠道吸收障碍
维生素D作为脂溶性维生素，其吸收完全依赖肠道的脂质吸收能力。此外，维生素D代谢需经肝肠循环。所以，胃肠道疾病、肝病都能引起维生素D缺乏。肠道吸收不良综合征可影响维生素D及钙的吸收，也是佝偻病常见的病因。
（四） 其他原因
肝和肾是活化维生素D的主要器官，肝肾疾病时可直接影响维生素D的正常代谢，如婴儿肝炎综合征，肝内胆道闭锁等。抗癫痫药物能缩短维生素D半衰期，导致1,25-(OH)2D3，生成不足，引起肠道钙吸收障碍。
二、临床表现
（一） 佝偻病
佝偻病的临床表现主要是神经精神症状和骨骼的变化。
1． 神经精神症状
为佝偻病初期的主要临床表现，可持续数周至数月。表现为多汗、夜惊、易激惹等，特别是入睡后头部多汗，与气候无关，由于汗液刺激，患儿经常摇头擦枕，形成枕秃或环形脱发。以上症状虽非特异性表现，但在好发地区，可为早期诊断的参考依据。
2． 骨骼表现
骨骼的变化与年龄、生长速率及维生素D缺乏的程度等因素有关。
（1） 头部：颅骨软化为佝偻病的早期表现，多见于3～6个月婴儿，轻者前囟边缘软化，闭合延迟，可迟至2～3岁才闭合。重者颞枕部呈乒乓球样软化，以手指按压枕、顶骨中央，有弹性。由于骨膜下骨样组织增生，可导致额、顶骨对称性隆起，形成“方颅”、“鞍状头”或“十字头”。佝偻病患儿出牙晚可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。
（2） 胸部
1） 肋骨串珠：在肋骨与肋软骨交界区呈钝圆形隆起，外观似串珠（rachitic rosary），以第7～10肋最显著。也可向内隆起压迫肺而致局部肺不张，易患肺炎。
2） 胸廓畸形：1岁以内的患儿肋骨软化，胸廓因受膈肌收缩而内陷，呈现沿胸骨下缘水平的凹沟，称为赫氏沟（harrisons groove）。2岁以上患儿可见有鸡胸等胸廓畸形；剑突区内陷，形成漏斗胸。 ”
3） 四肢及脊柱：由于骨骼软化，上下肢均可因承重而弯曲变形，婴儿爬行时可发生上肢弯曲，轻大的儿童站立则发生下肢弯曲，出现“O”型腿”或“X”型腿。脊柱受重力影响可发生侧向或前后向弯曲；骨盆前后径短，耻骨狭窄。佝偻病也可导致胫骨弯曲及扁平足。严重的佝偻病儿容易发生骨折。另外，长骨干骺端肥大，以腕部明显，桡骨、尺骨端呈钝圆形隆起，形似“手镯”与“足镯”（6个月～3岁的重度佝偻病儿多见）。
4） 其他表现：佝偻病儿一般发育不良，神情呆滞，条件反向建立缓且不巩固。能直立行走的时间较晚。由于低血钙，6个月以下的小儿常出现肌痉挛或手足抽搐，更大些的儿童可有骨痛、骨变形等表现。由于胸廓畸形，呼吸运动受限制，病儿容易继发肺部感染。也常见消化系统的功能障碍。
（二） 骨软化病
发生于成年人，多见于妊娠多产及哺乳期的妇女及体弱多病的老人，最常见的症状是骨痛，肌无力和骨压痛。发病初期，骨痛往往是模糊的，常在腰背部或下肢，疼痛部位不固定，其发作也没有一定的规律性，一般在活动时加重，但没有明显的体征。肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现，初期患者的感觉是上楼梯或从坐位起立时吃力，病情加重时行走困难。在骨痛与肌无力同时存在的情况下，患者步态特殊，被称为“鸭步”（或“企鹅”步态）。重度者有脊柱压迫性弯曲、身材变矮、骨盆变形等现象。体检时，骨软化症患者的胸骨、肋骨、骨盆及大关节处往往有明显压痛，有些患者会出现自发性、多发性骨折或假性骨折。
成年人在维生素D缺乏时可发生骨软化症，特别是妊娠、哺乳期妇女和老年人，主要表现为骨骼软化、变形，易折断，严重时发生骨骼脱钙，骨质疏松，有自发性，多发性骨折。
三、诊断与鉴别诊断
（一） 诊断
维生素D缺乏病需要根据病史、症状、体征、化验及X线检查等作出全面的诊断。
1． 病史
凡早产、双胎、人工喂养，接受日照少，经常患病及生长发育快的婴幼儿，若出现上述临床表现，需做进一步检查。
2． 实验室检查
碱性磷酸酶活性升高，在佝偻病病程中出现较早，而恢复最晚，故在临床诊断及治疗观察中价值较大。
对于临床症状和体征表现不典型的亚临床佝偻病，可测定血清中25-(OH)2D3水平，正常值为10～80mmol/L，典型佝偻病病人几乎为零，亚临床佝偻病病人也显著下降，经维生素D治疗后可显著回升，因此为敏感而可靠的生化指标。
3． X线检查
以骨骼发育较快的长骨的X线改变为明显，尤以尺桡骨远端及胫腓近端更为明显，各期X线表现为：初期或轻症者的改变不显著，干骺端钙化预备线可有轻度模糊，以尺桡骨端为明显。激期或重症：干骺端钙化预备线消失，呈毛刷状，常有杯口状凹陷；骺线显著增宽，骨质稀疏，皮质变薄，可伴有不完全性骨折及下肢弯曲畸形。恢复期：钙化预备线重新出现，但仍不太规则，杯口状改变渐消失，骨密度渐恢复正常。
可按下列标准对佝偻病进行确诊。
凡符合下列条件之一者均可诊断为活动性佝偻病：
（1） 具二个主要症状加一个主要体征。
（2） 具一个主要症状加二个主要体征。
（3） 具二个主要症状而无体征／仅有次要体征，宜作X线及生化检查，阳性时方可确诊。
（4） 具一个主要体征而无症状／仅有次要症状，宜作X线或生化检查，阳性方可确诊。
（5） 未满3个月婴儿出现“乒乓头”体征，应有两个主要症状，>3个月者，除“乒乓头”外，还应具一个主要／次要症状。
（6） 单纯腕骨X线检查有毛刷状或杯口状改变。
（二）鉴别诊断
1．克汀病（呆小病）
系先天性甲状腺功能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，碱性磷酸酶活性降低，均可与佝偻病鉴别。
2．脑积水
均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉挛等颅压增高征候。
3． 软骨营养障碍
为遗传性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出，鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。
四、治疗和预防
佝偻病的治疗应贯彻“关键在早，重点在小，综合治疗”的原则控制活动期，防止畸形和复发。光紫外线和选用维生素D丰富的食品，对佝偻病的治疗有积极作用，使用维生素D制剂还是最主要的治疗措施，在疾病初发期可使用“夏季晒太阳，冬季服AD”的办法。后遗症期无须药物治疗，但要注意加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩（“O”型腿按摩外侧肌，“X”型腿按摩内侧肌），增加肌张力以矫正畸形。
对佝偻病的预防要贯彻“系统管理，综合防治，因地制宜，早防早治”的原则，从围产期开始，以1岁内小儿为重点对象，并应系统管理到3岁。从孕妇妊娠后期（7～9个月）开始，胎儿对维生素D和钙、磷需要量不断增加，要鼓励孕妇晒太阳，食用富含维生素D和钙、磷及蛋白质的食品，有低钙血症和骨软化症孕妇应积极治疗。对冬春妊娠或体弱多病之孕妇，可于妊娠7～9个月给予维生素D制剂，同时服用钙剂。
新生儿应提倡母乳喂养，尽早开始晒太阳。尤其早产儿、双胎及人工喂养儿或者冬季出生小儿，可于生后1～2周开始，给予维生素D制剂强化。有钙抽搐史或以淀粉为食者，补给适量钙。除提倡母乳外，有条件地区，人工喂养者可用维生素AD强化牛奶喂哺。
