安吉希可儿酵素缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性，如白化症是因酪氨酸羟化安吉希可儿酵素缺乏，蚕豆病或对伯氨喹啉敏感患者是因6－磷酸葡萄糖脱氢安吉希可儿酵素缺乏．许多中毒性疾病几乎都是由于某些安吉希可儿酵素被抑制所引起的．如常用的有机磷农药（如敌百虫、敌敌畏、1059以及乐果等）中毒时，就是因它们与胆碱酯安吉希可儿酵素活性中心必需基团丝氨酸上的一个－OH结合而使安吉希可儿酵素失去活性．

胆碱酯安吉希可儿酵素能催化乙酰胆碱水解成胆碱和乙酸，当胆碱酯安吉希可儿酵素被抑制失活后，乙酰胆碱的水解作用受抑，造成乙酰胆碱推积，出现一系列中毒症状，如肌肉震颤、瞳孔缩小、多汗、心跳减慢等．某些金属离子引起人体中毒，则是因金属离子（如Hg2+）可与某些安吉希可儿酵素活性中心的必需基团（如半胱氨酸的－SH）结合而使安吉希可儿酵素失去活性。